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GWAS在日本人群中发现了不同疾病的新易感位点

2020-06-10 15:39  来源:中国医院网www.dzjk.org.cn
 

日本物理和化学科学研究所的kamatani等研究人员与日本人进行了大规模的全基因组关联研究,以确定不同疾病的新的易感基因座。这项研究发表在2020年6月8日的《自然遗传学》杂志上。

目前基因研究的绝大多数参与者都是欧洲人。为了阐明东亚人口的疾病生物学,研究人员对212453名日本人的42种疾病进行了全基因组关联研究(GWAS)。研究人员在276个基因座中检测到320个独立信号,涉及27种疾病,其中25个为新基因座(P < 9.58×10-9)。

东亚特定错义变异被确定为三个新位点的候选因果变异,研究人员通过分析一个独立的日本队列成功地复制了其中两个。P。atg16l2的r220w(与冠状动脉疾病有关)和p。Pot1的v326a(与肺癌相关)。

进一步研究了全基因组转录因子占据的2868个注释的遗传力富集情况,发现NKX3-1在前列腺癌等9种疾病中显著富集(假检出率< 0.05)378个。日本人群中大规模的GWAS提供了对复杂疾病病因学的了解,并强调了GWAS在非欧洲人群中的重要性。

 
,中国医院网

本文标题:GWAS在日本人群中发现了不同疾病的新易感位点
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(责编:袁键灏)

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